Ministério da Saúde divulga plataforma com dados de genomas brasileiros para pesquisa

Uma plataforma do projeto Genomas SUS permite consultar a frequência de variantes genéticas encontradas em amostras de brasileiros de cinco regiões do país. Em comunicado de 6 de novembro, o Ministério da Saúde informou que a ferramenta reúne dados de 15,9 mil genomas completos e mais de 3,7 milhões de variantes.

Segundo a pasta, a plataforma foi disponibilizada na semana anterior à divulgação. O Browser de Variantes se apresenta como protótipo, na versão 0.1. Sua nota técnica descreve um painel de aproximadamente 3,7 milhões de variantes selecionadas.

O que a ferramenta mostra

O sistema permite procurar uma variante por identificador, posição ou nomenclatura genética e consultar sua frequência. Em termos simples, a frequência indica a proporção de cópias de uma variante entre as cópias avaliadas naquela posição. A nota técnica informa que amostras sem resultado naquela posição ficam fora do cálculo e que o valor geral inclui indivíduos sem região informada.

O ministério afirma que essas informações podem auxiliar pesquisadores e profissionais de saúde a comparar a presença de alterações genéticas em diferentes regiões brasileiras. Trata-se de uma possibilidade de uso dos dados, não de comprovação de que a plataforma já tenha melhorado diagnósticos ou tratamentos.

A página do projeto informa que, na versão atual, apenas a visualização é pública e que não há download ou compartilhamento de dados em blocos. A consulta apresenta frequências agregadas de variantes; a página não oferece uma busca de DNA individual.

Pesquisa nacional

O Genomas SUS investiga a diversidade genética brasileira e fatores associados a doenças prioritárias. O Ministério da Saúde informa que o projeto é executado em convênio com a fundação de apoio ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP e integra o programa Genomas Brasil.

Segundo a pasta, a primeira fase sequenciou 21 mil genomas completos. O número é diferente dos 15,9 mil informados para a ferramenta; a comunicação não detalha a razão da diferença. O ministério também afirma que destinou aproximadamente R$ 272 milhões à iniciativa desde 2023, para atividades que incluem sequenciamento, laboratórios, formação e infraestrutura de dados.

Foto de arquivo: cientista da organização australiana CSIRO examina dados de sequenciamento de DNA; a imagem não mostra o projeto Genomas SUS. Crédito: CSIRO / Wikimedia Commons, CC BY 3.0. Arquivo original de 2000, sem alterações.